Roditeljstvo sa sobom donosi preraspodelu prioriteta. Odjednom nam je nečija dobrobit važnija i od sopstvene. Zdravlje deteta je velika briga svakog roditelja. Novopečeni roditelji uglavnom burno reaguju na svaki neobjašnjivi simptom koji primete kod bebe. Zdravstveni problemi deteta ujedno postaju i najveći problemi roditelja.
Za roditelja su posebno bolna medicinska stanja koja nesvesno prenesu na svoja pokolenja – posebno ako su u pitanju sindromi koje prate ozbiljni simptomi ili čak i skraćeni životni vek. Takve dijagnoze često prati osećaj krivice kod roditelja, iako oni sami nisu mogli ni slutiti da u nasleđe svom detetu donose narušeno zdravlje.
U ovom slučaju roditelji su samo nosioci mutacije koja se kod deteta razvija u teško zdravstveno stanje. Kod takvih dijagnoza je rana dijagnostika jedna od najvažnijih varijabli za postizanje najboljih rezultata lečenja ili kontrole simptoma. Jedna od tih dijagnoza je Ušerov sindrom.
Šta je Ušerov sindrom?
Sindrom je grupa prepoznatljivih simptoma koji se javljaju zajedno. Ušerov sindrom je poremećaj koji se prenosi kroz porodice (nasleđuje se). Radi se o najčešćem dečjem stanju koje utiče i na vid i na sluh. Gubitak sluha može biti blag do potpun. Problem sa vidom se naziva retinitis pigmentoza i podrazumeva postepeno propadanje mrežnjača. Mrežnjače primaju svetlost i igraju veoma važnu ulogu kada je reč o čulu vida. Ovaj sindrom se može nazvati i sindrom gluvoće-retinitis pigmentoza, Grefe-Ušerov sindrom, Halgrenov sindrom i sindrom retinitis pigmentoza-gluvoće.
Šta uzrokuje Ušerov sindrom kod deteta?
Ušerov sindrom se prenosi sa zdravih roditelja na njihovu decu. Može se naslediti kada su oba roditelja nosioci abnormalnog (štetnog) gena. Ako oba roditelja imaju štetnu promenu u istom genu, imaju šansu 1 prema 4 da dobiju dete sa Ušerovim sindromom sa svakom trudnoćom.
Koji su simptomi Ušerovog sindroma?
Simptomi zavise od vrste Ušerovog sindroma. Često uključuju probleme sa sluhom, ravnotežom i vidom. Postoji nekoliko vrsta i mnogo podtipova sindroma. Generalno, identifikuju se tri tipa:
- Tip 1. Uključuje gluvoću (duboki gubitak sluha) na rođenju i teške probleme sa ravnotežom koji uzrokuju otežano sedenje i hodanje. Problemi sa vidom često počinju pre nego što dete napuni 10 godina. Dete uglavnom prvo ima problem s vidom noću i u mračnom prostoru. Vid deteta se pogoršava kako raste.
- Tip 2. Uključuje umeren do težak gubitak sluha, ali bez problema sa ravnotežom. Problemi sa vidom se često javljaju tokom kasnih tinejdžerskih godina.
- Tip 3. Uključuje normalan do skoro normalan sluh i ravnotežu pri rođenju. Dete može razviti probleme sa ravnotežom kako odrasta. Problemi sa sluhom i vidom se često javljaju tokom tinejdžerskih godina. U odrasloj dobi se vid najčešće pogoršava do te mere da se osoba smatra slepom u očima zakona.
Većina dece kojoj je dijagnostikovan Ušerov sindrom ima tip 1 ili tip 2.
Kako se dijagnostikuje Ušerov sindrom kod deteta?
Svako novorođenče prolazi kroz testiranje sluha. Ako se kod novorođenčeta otkrije problem sa sluhom, beba će imati kontrolne testove. Zdravstveni radnik će testirati sluh, vid i ravnotežu kako bi dijagnostikovao Ušerov sindrom.
Testovi uključuju:
- Elektronistagmografiju (ENG). Ovaj test proverava pokrete očiju kako bi se dijagnostikovali problemi sa ravnotežom.
- Testiranje vida. Različiti testovi se koriste za testiranje vida kod veoma male dece.
- Pregled oka. Oftalmolog će pregledati mrežnjaču tokom pregleda oka.
- Elektroretinografija (ERG). Ovaj test proverava kako mrežnjača reaguje na svetlost. Koristi se za dijagnostikovanje pigmentoze retinitisa.
- Procena sluha. Specijalista za sluh će pregledati uho.
Kada se detetu postavi dijagnoza, može se uraditi genetsko testiranje kako bi se utvrdila vrsta Ušerovog sindroma.
Kako se Ušerov sindrom leči?
Ušerov sindrom nema leka. Veoma je važno da se rano otkrije jer se na taj način na vreme može početi sa podrškom i programima rane intervencije. Terapija će zavisiti od simptoma, uzrasta i opšteg zdravstvenog stanja vašeg deteta. Takođe će zavisiti od toga koliko je stanje zabrinjavajuće.
U upravljanje simptomima mogu se uključiti:
- Kohlearni implanti
- Slušni aparati
- Trening sluha ili auditivnosti
- Podrška za slabovide
- Govorna, fizikalna i radna terapija
- Trening orijentacije i mobilnosti radi održavanja ravnoteže
- Savetovanje koje će vama i vašem detetu pomoći da se nosite sa dugoročnim zdravstvenim problemom
- Kako pomoći detetu kome je dijagnostikovan Ušerov sindrom?
Problemi sa sluhom, vidom i ravnotežom mogu se vremenom pogoršati. Vašem detetu će biti potrebna kontinuirana nega i podrška. Za neku decu sa Ušerovim sindromom, broj i složenost invaliditeta (sluh, vid i ravnoteža) znači da se mogu suočiti sa problemima sa razvojem jezika i socijalnim i kognitivnim razvojem. Zbog toga bi posebnu pažnju trebalo obratiti na ranu intervenciju, odlazak na sve kontrolne preglede i informisanje o pravima na obrazovnu podršku.
Postavljanje dijagnoze Ušerovog sindroma može biti šok za svakog roditelja – posebno kada sazna da je u pitanju bolest koja se nasleđuje. Zato je veoma važno da i roditelji, pored deteta, dobijaju odgovarajuću psihološku podršku. Genetičko savetovanje je takođe veoma važan korak, posebno ako se planira dalje širenje porodice.
